โรคคนแข็ง (Stiff-person syndrome; SPS) คือ โรคทางระบบประสาทส่วนกลางในกลุ่มที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานผิดปกติ มักพบได้น้อยมากประมาณ 1 ในล้านคน โดยความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันในโรคนี้ คือ สารต่อต้านเอนไซม์กลูตามิกดีคาร์บอกซิเลส (anti-GAD antibody) ซึ่งปกติเอนไซม์ GAD ในระบบประสาทจะทำหน้าที่หลักในการเปลี่ยนสารสื่อประสาทกลูตาเมต (Glutamate) ให้เป็นสารสื่อประสาทกาบ้า (GABA) ซึ่งมีหน้าที่ยับยั้งการทำงานของเซลล์ที่มากเกินจำเป็นและอย่างเหมาะสม ทำให้เมื่อสารสื่อประสาทกาบ้ามีปริมาณลดลง ส่งผลให้เซลล์ไม่มีระยะเวลาพักและทำงานตลอดเวลาจึงทำให้เกิดอาการผิดปกติ
โดยเซลล์ประสาทที่ได้รับผลกระทบอยู่ที่เซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron) บริเวณไขสันหลัง เมื่อมีการทำงานมากเกินไปจะทำให้เกิดอาการเจ็บปวดกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อเกร็ง และกระตุกโดยเฉพาะที่หลังและต้นขา เมื่อผู้ป่วยอาการนี้จะไวต่อการรับรู้สิ่งเร้า เช่น มีอาการสะดุ้งหรือร่างกายกระตุกอย่างแรงเมื่อได้ยินเสียงดัง หากปล่อยให้โรคดำเนินมากขึ้น กล้ามเนื้อบริเวณนั้นจะถูกดึงรั้งจนหลังผิดรูปได้
นอกจากนี้ยังพบการทำงานผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันต่อเซลล์อื่นของร่างกายได้ เช่น ที่ตับอ่อน ไทรอยด์อักเสบ ภาวะซีด เกิดโรคด่างขาวที่ผิวหนัง เป็นต้น เมื่อถูกวินิจฉัยเป็นโรคนี้แล้ว จำเป็นที่จะต้องตรวจหาโรคอื่น ๆ เช่น เนื้องอก อาจจะเป็นมะเร็งและสามารถกระตุ้นทำให้เกิดภูมิคุ้มกันแปรปรวนส่งผลให้เกิดอาการต่าง ๆ แพทย์วินิจฉัยโดยการเจาะเลือดหรือน้ำไขสันหลัง และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) เพื่อช่วยยืนยันโรค
อาการที่เด่นชัดของโรคคนแข็ง มีดังนี้
- มีอาการกระตุก มักเกิดขึ้นที่แขน ขา และกล้ามเนื้อ
- ไวต่อสิ่งกระตุ้น เช่น เสียงรบกวน หรือการสัมผัส
- ท่าทางผิดปกติ หรือมีอาการตัวแข็งทื่อ
การรักษาโรคคนแข็ง
การปรับภูมิคุ้มกันที่มากเกินไป และแพทย์จะรักษาตามอาการที่แสดงออกมา เช่น ลดอาการเกร็งและกระตุกของกล้ามเนื้อด้วยยาในกลุ่ม เบนโซไดอะซีปีน (Benzodiazepines) หรือ บาโคลเฟน (Baclofen) เมื่อเป็นแล้วก็ควรรีบเข้ารับการรักษา โดยทั้งหมดขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยโดยแพทย์
ที่มา: สำนักนิเทศ สำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุข และกรมการแพทย์
