นายแพทย์ณัฐพงศ์ วงศ์วิวัฒน์ รองอธิบดีกรมการแพทย์ เปิดเผยถึง โรคธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการผลิตฮีโมโกลบิน ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมของภาวะโลหิตจางในธาลัสซีเมียที่เป็นยีนด้อย โดยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย แบ่งเป็น 2 แบบ ได้แก่
1.แบบพาหะ ไม่มีอาการ มียีนธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียวจากพ่อหรือแม่ สามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้ วินิจฉัยจากการตรวจเลือดทางห้องปฏิบัตรการด้วยวิธีพิเศษ
2.แบบเป็นโรค ได้รับยีนธาลัสซีเมียมาจากพ่อและแม่ ทำให้มีอาการของโรค
ส่วนอาการของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย แบ่งเป็น 4 ชนิด ได้แก่
1.ชนิดรุนแรงน้อย ผู้ป่วยมีชีวิตใกล้เคียงคนปกติ
2.ชนิดปานกลาง ผู้ป่วยจะมีอาการ ซีด ตับม้ามโตไม่มากแต่อาจซีดลงเร็วเมื่อมีการติดเชื้อ
3. ชนิดรุนแรง ผู้ป่วยจะมีอาการ ซีด เหลือง ตับม้ามโตตั้งแต่เด็ก ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ นิ่วในถุงน้ำดี หัวใจวาย และติดเชื้อ
4. ชนิดรุนแรงที่สุดเสียคือชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่กี่นาที
แพทย์หญิงคุณาภา เอี่ยมอรุณไทย นายแพทย์ชำนาญการพิเศษ สาขาอายุรศาสตร์โลหิตวิทยา กลุ่มงานอายุรศาสตร์ โรงพยาบาลราชวิถี กล่าวเพิ่มเติมว่า การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์
สำหรับผู้ที่เป็นคู่ที่มีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นธาลัสซีเมีย โดยคู่ที่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่คู่ที่มีลักษณะต่อไปนี้ครบทุกข้อ คือ
1.ทั้งคู่มียีนโรคธาลัสซีเมีย
2.ทั้งคู่มียีนโรคธาลัสซีเมียในกลุ่มเดียวกัน คือ ในกลุ่ม alpha-thalassemia หรือ beta-thalassemia เหมือนกัน
3. ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนธาลัสซีเมียจากทั้งคู่ทำให้เกิด genotype ชนิดที่เป็นโรค
สำหรับคู่ที่ไม่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้แก่คู่ที่มีลักษณะต่อไปนี้
1.คนใดคนหนึ่งมียีนธาลัสซีเมียเพียงฝ่ายเดียว
2.ทั้งคู่มียีนธาลัสซีเมียแต่เป็นยีนคนละกลุ่มกัน เช่น คนหนึ่งมียีนในกลุ่ม alpha-thalassemia และอีกคนมียีนในกลุ่ม beta-thalassemia
3.ทั้งคู่มียีนธาลัสซีเมียในกลุ่มเดียวกันแต่ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนจากทั้งคู่ไม่ทำให้เกิด genotype ชนิดที่เป็นโรค
ทั้งนี้ วิธีป้องกันที่ดีที่สุด คือ การปรึกษาแพทย์เมื่อต้องการมีลูก เพื่อตรวจคัดกรองว่าคู่สามีภรรยามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ นอกจากนี้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียสามารถควบคุมอาการของโรคไม่ให้รุนแรงและใช้ชีวิตได้ตามปกติ โดยปฏิบัติตามคำแนะนำและแผนการรักษาของแพทย์อย่างเคร่งครัดและใช้ชีวิตให้ถูกสุขลักษณะ
